Om sällsynta hälsotillstånd i podden Funka olika

Så många som fem procent av befolkningen har något sällsynt hälsotillstånd, men varje diagnos för sig är mycket ovanlig. Tillsammans med experter inom genetik, föräldrar och vuxna med egen diagnos tar vi reda på vad diagnoserna har gemensamt och hur det går att ställa diagnos på något som är så ovanligt.

Katja Ekholm
Katja Ekholm

Fakta

I Sverige lever runt en halv miljon med en sällsynt diagnos, eller sällsynt hälsotillstånd som det heter numera. Det finns upp till 8 000 kända ”sällsynta” diagnoser. Hör Katja Ekholm, sjuksköterska, barnmorska och genetisk vägledare på Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Institutet.


Lyssna på Fakta
20 minuter - avsnitt ett av fyra i serien Sällsynta hälsotillstånd

 

Ann Nordgren och Yennifer Ehmsen i podden Funka olika
Ann Nordgren och Yennifer Ehmsen

Diagnos och sen då?

I det här programmet pratar vi med Yennifer Ehmsen och Cecilia Boij, föräldrar till barn med diagnoserna Prader Willis syndrom och Williams syndrom. De berättar om hur det var för dem att få barnens diagnoser och tiden efter. Vi fördjupar oss också i diagnostik och sällsynta hälsotillstånd tillsammans med Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet och Göteborgs universitet.


Lyssna på Diagnos och sen då?
43 minuter - avsnitt två av fyra i serien Sällsynta hälsotillstånd

 

Cecilia Stocks och Astrid Emker
Cecilia Stocks och Astrid Emker

Träffa andra föräldrar

Att vara förälder till ett barn med en diagnos som få känner till kan leda till en känsla av ensamhet. Då kan det vara skönt att träffa andra vars barn har ett sällsynt hälsotillstånd. Vi besöker Astrid Emker, pedagog och Cecilia Stocks, socionom, på Ågrenska, som håller i samtalsgrupper för föräldrar. Vad pratar man om i grupperna och var finns likheterna mellan familjerna?


Lyssna på Träffa andra föräldrar
31 minuter - avsnitt tre av fyra i serien Sällsynta hälsotillstånd

Fler poddavsnitt med koppling till sällsynta hälsotillsånd

Att få diagnos

I tre program tar podden Funka olika upp hur det kan vara att få diagnos i olika faser i livet. Bland annat som nybliven förälder till barn med en sällsynt diagnos.
Lyssna på att få diagnos

Vara syskon

Att ha ett syskon med funktionsnedsättning påverkar en hela livet. I två avsnitt belyser åodden Funka olika syskonens situation.
Lyssna på serien om syskon

Om döden

I fyra program tar vi upp temat döden. Hur lever man vidare med sorgen när ens barn dör i ung ålder och hur planerar man som förälder för att ens vuxna barn med funktionsnedsättning ska klara sig när man själv dör?
Lyssna på serien om döden

Kommunikativt och kognitivt stöd

Möt bland annat Mayte vars dotter har Retts syndrom och kommunicerar med en metod som heter PODD.
Lyssna på serien om kommunikativt och kognitivt stöd