Sällsynta hälsotillstånd
Sällsynta hälsotillstånd är inte ovanliga. Omkring fem procent av befolkningen beräknas leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Men varje diagnos för sig är ovanlig. Personer med sällsynta hälsotillstånd har ofta stort behov av stöd och behandling av många olika specialister inom hälso- och sjukvården.
Till gruppen sällsynta hälsotillstånd hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd som oftast har genetiska orsaker. Även om varje diagnos i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor som är berörda. I Sverige finns omkring en halv miljon personer med sällsynta hälsotillstånd.
Tidig diagnos är värdefull och ibland nödvändig för rätt behandling och stöd. Genom ny teknik, så kallad helgenomsekvensering, kan man numera undersöka hela arvsmassan när man letar efter orsaken till vissa sjukdomar och tillstånd. Det har gjort att man hittar allt fler sällsynta tillstånd och att diagnoser kan ställas tidigare. Den internationella organisationen Orphanet, har en förteckning med 6 700 sällsynta diagnoser.
Tillstånd med liknande symtom kan ha olika orsaker, vilket påverkar behandling och prognos. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom. Symtomen kan finnas redan vid födseln, andra kan komma senare i livet. Några av de mest kända syndromen är Williams syndrom, Prader Willis syndrom och Turners syndrom.
Vissa sällsynta hälsotillstånd påverkar bara en mindre del av kroppen. Många sällsynta hälsotillstånd är i stället komplexa. De kan påverka flera av kroppens organ såväl som kognitiva eller psykiska förmågor och innebära olika funktionsnedsättningar. Personer med sällsynta hälsotillstånd har ofta stort behov av stöd och behandling av många olika specialister inom hälso- och sjukvården. Behoven kan också förändras över tid.
Stöd och insatser vid Habilitering & Hälsa
Den som har ett sällsynt hälsotillstånd som ger en omfattande funktionsnedsättning kan få stöd från Habilitering & Hälsa. Här finns logopeder, arbetsterapeuter, fysioterapeuter, psykologer, socionomer och specialpedagoger som ger stöd och behandling till barn, unga och vuxna med omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar. Det kan gälla exempelvis träning av förmågor eller anpassningar i vardagen genom hjälpmedel för motorik eller kommunikation.
Syftet med stöd och insatser som ges vid Habilitering & Hälsa är att personer med funktionsnedsättning ska få ökad livskvalitet och bli så självständiga som möjligt. Insatserna ges till både patienter, anhöriga och nätverk. För läkarinsatser behövs kontakt med annan vårdgivare, exempelvis barnsjukhus, barn- och ungdomsmedicinsk mottagning, BUP eller vårdcentral.
Kunskapsteam för sällsynta hälsotillstånd
Kunskapsteamet för sällsynta hälsotillstånd inom Habilitering & Hälsa är ett komplement till det stöd som patienter och närstående får på habiliteringscenter. Teamet samverkar bland annat med Centrum för sällsynta diagnoser, vid Karolinska universitetssjukhuset, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och patientföreningar.
Samordnare för kunskapsteamet är Eva Svensson, enhetschef, Motorik- och träningscenter, hab.mtc.slso @regionstockholm.se
Nationellt kunskapscentrum
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd.
Från 2020 sammanställs underlagen till Socialstyrelsen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd.
Vid Sveriges sju universitetssjukhus finns Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD, som arbetar för att förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser. CSD ger vägledning och information kring sällsynta diagnoser, men har ingen mottagning och gör inga medicinska bedömningar.